صفحه محصول - پاورپوینت توارث مندلی

پاورپوینت توارث مندلی (pptx) 22 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 22 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا توارث مندلی بیماری های ژنتیکی تک ژنی کروموزومی چندعاملی قد و بسیاری از ناهنجاری های خانوادگی رایج (دیابت، فشار خون،...) از یک الگوی ساده وراثت مندلی پیروی نمی کنند بیش از 11000 صفت یا ناهنجاری در انسان وراثت تک ژنی یا مندلی را نشان می دهد Patterns of Inheritance Autosomal X-linked Dominant Recessive Dominant Recessive وراثت اتوزوم غالب در حالت هتروزیگوت خود را نشان می دهد ویژگی ها: فرد مبتلا دارای یک والد مبتلا است نسبت ابتلای یکسان در هر دو جنس توسط هر دو جنس، به پسران و دختران انتقال می یابد کودک حاصل ازدواج یک فرد مبتلا و یک فرد سالم 50 درصد احتمال ابتلا دارد توارث عمودی جهش جدید در اختلالات اتوزوم غالب بروز صفت در یک فرد بدون سابقه خانوادگی سازش(f):تعداد زاده های فرد مبتلا که به سن باروری رسیده اند f=0 : تمام موارد مشاهده شده بیماری ناشی از جهش های جدید است مثال: آکوندروپلازی f=1 :جهش های جدید نادر خواهند بود مثال: هانتینگتون آکوندروپلازی رایج ترین شکل ژنتیکی کوتاهی قد فنوتیپ: کوتاهی ریزوملیک بازوها و ساق ها ماکروسفالی تنه تسبتا بلند و باریک پیشانی برجسته هوش طبیعی علت بیماری: جهش در ژن FGFR3 (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی) جهش جدید منحصرا در رده زاینده پدر رخ می دهد، ارتباط با افزایش سن پدر خطر توارث: والدین طبیعی دارای فرزند مبتلا: خطر عود در فرزندان بعدی بسیار کم است استثنا:موزاییسم احتمالی رده زاینده زوجین مبتلا: 25 درصد هموزیگوت کشنده 50 در صد هتروزیگوت مبتلا 25 درصد سالم هانتینگتون اختلال تحلیل برنده سیستم عصبی تخریب حافظه و ضعیف شدن تمرکز، نگرانی، حرکات غیر ارادی جهش در ژن هانتینگتین نوع جهش: بسط توالی تکراری CAG نمود متغیر نشان ویژگی های بالینی از فردی به فرد دیگر، حتی در خانواده یکسان تنوع چشمگیر نشان می دهد مثال: نشانگان واردنبرگ نفوذ پذیری کاهش یافته فرد هتروزیگوت برای جهش ژن یک ناهنجاریAD ، نشان ویژگی های بالینی غیر طبیعی را نشان نمی دهد